TƯ VẤN CÁC HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH KHI SINH

Thứ ba - 01/06/2021 15:16

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong khi mang thai, hay lúc sinh, hoặc thậm chí nhiều năm sau sinh. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng.

TƯ VẤN CÁC HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH KHI SINH

Khuyết tật bẩm sinh (hay dị tật bẩm sinh) là tên gọi chung chỉ các bất thường thai nhi khi sinh. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều khuyết tật. Khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm trong khi mang thai, hay lúc sinh, hoặc thậm chí nhiều năm sau sinh. Khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra thay đổi bề ngoài của trẻ, hay ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng.
Các khuyết tật được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén. Một số khuyết tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống đến hết đời.
Tại các nước đã phát triển hệ thống chẩn đoán và phân loại khuyết tật bẩm sinh, khoảng 2-3% số thai nhi có khuyết tật. Ở các nước nghèo và kém phát triển, tỷ lệ mắc có thể tới 5%. Nhiều khuyết tật có thể phát hiện sớm và dễ dàng, nhưng cũng rất nhiều khuyết tật đòi hỏi các khám nghiệm đặc biệt ví dụ khuyết tật thính giác hay thị giác. Nguyên nhân rõ ràng của khuyết tật bẩm sinh thường chỉ được phát hiện trên khoảng 1/3 trường hợp trong điều kiện xét nghiệm tốt.
Có tới 3000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau được phát hiện. Theo phân loại đơn giản nhất, có 3 nhóm lớn chính: khuyết tật cấu trúc, khuyết tật di truyền, và các khuyết tật gây ra bởi nhiễm khuẩn hay các yếu tố độc hại từ môi trường. Nhiều khuyết tật bẩm sinh thuộc về 1 hay 2 nhóm.
Có rất nhiều yếu tố nguy cơ được cho là liên quan đến khuyết tật. Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm:
Mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con. Bố trên 50 tuổi khi sinh con.
Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh
Có con trước bị khuyết tật bẩm sinh
Sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai
Đái tháo đường khi mang thai

Tác giả bài viết: NHS Nguyễn Thị Thúy Hạnh khoa Sức khỏe sinh sản tổng hợp.