LỢI ÍCH CỦA VIỆC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH

LỢI ÍCH CỦA VIỆC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH
LỢI ÍCH CỦA VIỆC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH

Ngày nay với tiến bộ khoa học kỹ thuật như siêu âm chẩn đoán, kết hợp với các test sinh hóa và các tiến bộ trong di truyền và công nghệ sinh học phân tử, chẩn đoán trước sinh ngày càng hoàn thiện và phát triển.Nó đã trở thành một cứu cánh cho các cặp vợ chồng trong việc sinh nở.

MỤC ĐÍCHCỦA VIỆC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁNTRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH
:
        Nhằm giúp các cặp vợ chồng trong quá trình mang thai biết được tình trạng bào thai có phát triển bình thường hay có bất thường từ đó bác sĩ sẽ tư vấn cách thức chăm sóc bào thai theo cách tốt nhất có thể, đến khi sinh nở, sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thẩn. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ sinh ra bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà khoa học hiện nay không thể chữa trị được.

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH:
        Sàng lọc là gì: sàng lọc có nghĩa là lựa chọn. Lựa chọn ở đây là dùng các phương pháp, kỹ thuật như siêu âm, xét nghiệm máu ( Test sinh hóa ) và những xét nghiệm về công nghệ sinh học phân tử ….để lựa chọn.
        Trước sinh tức là lúc thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.
        Sơ sinh tức là thời gian trẻ mới ra đời trong vòng 30 ngày tuổi.

Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh. Kịp thời xử lý hoặc quyếtđịnh chấm dứtthai kỳđối với các thai nhi có bệnh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.
Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các trẻ mới sinh ra mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hoá … Nhằmđiều trị kịp thờiđể trẻ phát triển bình thường về thể chất và tinh thần, tránh cho trẻ bị còi cọc, đần độn về sau này
Như vậy mục đích cuối cùng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phát hiện để chấm dứt sớm thai kỳ, đối với những thai bị dị tật mà khoa học hiện nay chưa thể giải quyết được. Đồng thời phát hiện chữa trị sớm những trẻ có bệnh, để trẻ phát triển thể chất, tâm thần tốt nhất.Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội.

sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những bệnh sau.

1. Bệnh Down (rối loạn nhiễm sắc thể thứ 21)
        Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700-1/1000 lần sinh.Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường).
Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần,trí tuệ kém phát triển,chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập.Bệnh Down không thể chữa khỏi.Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp khoảng 49 tuổi.
        Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như:tim mạch,tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần,trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được.
Thai phụ lớn tuổi(> 35 tuổi)có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

2. Bệnh EDWARD ( rối loạn nhiễm sắc thể thứ 18).
        Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18(thừa 1 so với bình thường)gây sẩy thai và tử vong sau sinh tỷ lệ mắc ~ 1/7000 lần sinh.
Trẻ bị bệnh khi sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác ở nhiều bộ phận như: tim, hệ tiêu hóa,tiết niệu....

3. Các bệnh dị tật ống thần kinh gồm có:
Thoát vị màng não - tuỷ.
Nứtđốt sống.
Thai vô sọ.
        Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai.Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não- màng não, nứt đốt sống...
        Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé bị nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới,rối loạn tiểu tiện.
        Ngoài ra còn có các dị tật bẩm sinh khác như bị hở thành bụng kèm theo,một phần ruột nằm ở ngoài bụng....

Đối tượng và thời gian nên siêu  âm sàng lọc trước sinh:
        Nếu thai phụ có 1 trong các tiền căn sau đây cần phải thực hiện khám sàng lọc, vì đây là những thai phụ có nguy cơ sinh con bị các bệnh dị tật, bị rối loạn di truyền... là rất cao:
        + Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
        + Thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
        + Trước đây sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có các bệnh rối loạn di truyền như bị bệnh DOWN, bệnh EDWERD...
        + Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bị bệnh do rối loạn di truyền.
        + Tiền sử trước đây và trong thời gian mang thai, thai phụ có tiếp xúc với các chất độc hại: Thuốc cỏ, thuốc trừ sâu, hút thuốc lá. tia xạ, bị bệnh cúm trong lúc mang thai...
        + Thai phụ lớn hơn 35 tuổi.
        + Tuổi chồng trên 55 tuổi.
        + Chồng có tiếp xúc với các chất độc hại: Tia xạ, hóa chất độc hại.
       
        Ngoài thai phụ có nguy cơ cao như trên, những thai phụ ít nguy cơ cũng nên tham gia siêu âm sàng lọc, vì ít nguy cơ không có nghĩa là hoàn toàn không xãy ra các bênh tật như trên. Theo thống kê thai bị dị tật bẩm sinh ở thai phụ ít nguy cơ chiếm khoảng 3% .

        Thời gian tốt nhất thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:
Siêu âm thai ít nhất 3 lần: 3 thángđầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ để phát hiện các dị tật bẩm sinh .
Lần siêu âm thứ nhất: Trong vòng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 nhằm đo độ mờ da gáy của bào thai để phát hiện bệnh DOWN, nếu nghi nghờ có bệnh  người mẹ nên xét nghiệm máu. Nếu kết quả xét nghiệm có biểu hiện nghi ngờ bệnh thì tiếp tục làm chọcối, để nuôi cấy tế bào, làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán những bất thường về di truyền .

Hình ảnh dị dạng thai






Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện những bệnh sau.

1. Thiếu men G6PD.
        Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường khác.Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men,tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Đây là bệnh di truyền. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD tránh  bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu,vàng da có thể dẫn đến tử vong.
        Bệnh chưa có thuốc điều trị, nhưng có thể phòng ngừa bằng cách tránh dùng các loại thuốc và các loại thức ăn làm tan huyết. Phòng ngừa tốt thì trẻ vẫn phát triển bình thường.

2. Suy giáp bẩm sinh.
        -Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hóc môn tuyến giáp ít hơn bình thường, tỷ lệ mắc bệnh ~ 1/4000 – 1/5000 trẻ được sinh ra.Hóc môn tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hóc môn tuyến giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được.Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hóc môn tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.



3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
        -Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau:mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.Tỷ lệ mắc bệnh ~ 1/10.000, việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái.. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.



Đối tượng và thời gian sàng lọc sơ sinh.
        Tất cả mọi trẻ sinh ra nên được lấy 2 giọt máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh.
- Trẻ sơ sinh được lấy 2 giọt máuở gót chân để xét nghiệm.
- Thời gian lấy máu từ 2 – 7 ngày tuổi, tốt nhất là 48 giờ sau sinh không để quá 10 ngày tuổi.
- Đối với trẻđẻ non phải lấy máu gót chân sau 7 ngày tuổi.
- Nếu trẻ cần truyền máu phải lấy trước khi truyền hoặc sau truyền 3 tháng.

        Trong trường hợp trẻ mắc các bệnh như trên gia đình sẽ được tư vấn điều trị sớm cho trẻ tránh hậu quả về sau.
Nếu có nhu cầu tư vấn các gia đình hãy đến các địa điểm sau: Trạm y tế các xã phường, khoa chăm sóc sức khỏe sinh sản trung tâm y tế Bảo Lộc. Khoa sản bệnh viện II Lâm Đồng

                                                               

 