XÉT NGHIỆM NIPT VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Thứ tư - 29/12/2021 03:01

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng kiểm tra dị tật thai nhi để có hướng xử trí kịp thời. Bài viết dưới đây cung cấp cho bạn đọc thông tin về xét nghiệm NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh được các bác sĩ tin tưởng chỉ định thai phụ cần làm.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn, chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn trong bụng cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Hiện nay, có 2 loại xét nghiệm NIPT được đánh giá là hiệu quả gồm: xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama
2. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

Sàng lọc dị tật thai nhi sớm, ngay từ tuần thai thứ 10 trong khi các phương pháp khác thì phải đến tuần thai thứ 12.
An toàn tuyệt đối vì chỉ xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7 – 10 ml là đủ để làm xét nghiệm. Không cần thiết phải tiến hành chọc ối hay sinh thiết nhau thai… nữa.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cũng không quá phức tạp.
Chính xác vượt trội với công nghệ giải trình tự gen cho kết quả lên đến 99,98%.
Kết quả sẽ rất nhanh chóng chỉ sau 5 – 7 ngày.

3.Đối tượng có thể thực hiện xét nghiệm
Theo khuyến cáo của các chuyên gia thì những đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT gồm:

Phụ nữ có thai khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ nên làm xét nghiệm NIPT;
Mẹ có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
Trong gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền thì khi nếu bạn có ý định mang thai cũng rất cần làm xét nghiệm này.

4. Xét nghiệm NIPT có thể tầm soát những bệnh gì?
Như khái niệm ở trên thì xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tìm ra các rối loạn NST như thừa, thiếu, mất đoạn hay chuyển đoạn. Hậu quả là gây ra các bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.
Vì thế, hiểu một cách chính xác thì xét nghiệm NIPT sẽ giúp phát hiện các bên như:

Hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Patau (3 NST 13).
Phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO), hội chứng Klinefelte (XXY), thể tam nhiễm XXX.
Phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11), hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p), hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).