Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) hay còn gọi bệnh Thalassemia là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.
Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc. Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng…Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc. Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như:
Tư vấn và khám sức khỏe cho nam, nữ trước khi kết hôn. Sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem thai nhi có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho thanh niên có sự lựa chọn đúng đắn trước khi kết hôn, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biết gen.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng các thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh…
Để có những đứa con khỏe mạnh trước khi đi đến quyết định kết hôn cả nam và nữ nên khám sức khỏe xác định xem mỗi người có gen bệnh hay không từ đó bác sĩ sẽ tư vấn nên hay không nên tiến tới hôn nhân cho từng đối tượng cụ thể.