BỆN THIẾU MEN G6PD

Thứ tư - 16/06/2021 03:50

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, tế bào hồng cầu bị vỡ ra mà không hoạt động được bình thường. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường thiếu máu nặng, vàng da, dễ để lại di chứng bại não về sau.Hiểu biết về bệnh và có biện pháp tầm soát ngay sau khi sinh là việc cần thiết để chuẩn bị cho con có những ngày đầu đời khỏe mạnh.

1. Men G6PD là gì?
G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men (enzym) G6PD là một trong các loại men luôn được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Đây là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với hồng cầu. Thiếu men G6PD hồng cầu không có khả năng chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm, dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng và vỡ ra .
Hiện nay, trên thế giới ước tính có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. Bệnh thường gặp cao nhất ở dân tộc châu Phi, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea. Bệnh còn có tên là “Favism” vì người thiếu men G6PD bị dị ứng đậu Fava (đậu tằm).
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
2. Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì?
Ở trẻ thiếu men G6PD, nếu không ăn uống những thức ăn có chứa các chất oxy hóa cao, đôi khi trẻ không có triệu chứng gì. Ngược lại, nếu trẻ có mức độ thiếu men G6PD nặng, mẹ ăn uống những thực phẩm hoặc thuốc có tính oxy hóa cao trẻ bú sữa mẹ , tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết xuất hiện rất sớm ngay vừa sau sinh. Khi trẻ bị tán huyết em sẽ bé bị vàng da, vàng mắt và suy thận, ảnh hưởng đến trí não của bé về sau, chậm phát triển tâm thần, suy dinh dưỡng, chậm lớn, khả năng miễn dịch của cơ thể kém, trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp tái đi tái lại, tiêu chảy kéo dài.
Mặc dù bệnh thiếu G6PD rất phổ biến nhưng cho đến nay chưa có thuốc hoặc phương pháp điều trị. Điều quan trọng nhất vẫn là xét nghiệm tầm soát thiếu G6PD sớm sau sinh. Nếu bệnh phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách sẽ tránh được hiện tượng tán huyết, vàng da tránh để lại di chứng nặng nề do bại não.trẻ vẫn phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh.
Việc xét nghiệm tầm soát thường được thực hiện khoảng từ 36 đến 48 giờ sau khi sinh. Bé sơ sinh sẽ được lấy mẫu một giọt máu ở gót chân hay bàn tay. Sau đó được gửi làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD.
Hiện nay tại Bệnh viện 2 Lâm Đồng và một số Trung tâm y tế huyện có đủ khả năng lấy máu cho trẻ và gửi mẫu máu đến các cơ sở có đủ điều kiện để xét nghiệm. Nếu két quả xét nghiệm của con bạn có nguy cơ thiếu men G6PD Bệnh viện sẽ thông báo cho bạn rõ, từ đó bạn sẽ được tư vấn cách chăm sóc con bạn một cách tốt nhất, tránh cho trẻ bị tán huyết do dùng các thực phẩm hoặc thuốc có hại cho trẻ. Nếu khi đưa trẻ đi khám bệnh các bạn nên nhớ thông báo cho bác sĩ là con bạn bi thiếu men G6PD nhé.
Chúc các bạn thành công

Tác giả bài viết: Trần Văn Thi